Ook een eigen peutersite? kijkonzepeuter.nl
Tim

Mitochondriele stofwisselingsziekte

Elke week worden er in Nederland 1 tot 2 kinderen geboren met een mitochondriële stofwisselingsziekte oftewel een energiestofwisselingsziekte. Mitochondriën zijn de energiecentrales in je lichaam. Zij zetten het eten om in energie. Bij kinderen met een energiestofwisselingsziekte wordt er te weinig energie aangemaakt. Je kunt dit vergelijken met een kapotte batterij: die batterij laadt heel langzaam op, is maximaal halfvol, loopt snel weer leeg en beschadigt het lichaam met zijn afvalstoffen. Hierdoor zijn kinderen met deze ziekte vaak heel erg moe, en hebben zij de energie niet om die dingen te doen die hun leeftijdsgenootjes wel doen.

Een energiestofwisselingsziekte is een progressieve ziekte. Dit betekent dat de kinderen met deze ziekte alleen maar zieker worden. De ziekte is zelfs niet tot stilstand te brengen. De spieren en organen krijgen onvoldoende energie, waardoor zij geleidelijk steeds zwakker worden. Door de schadelijke stoffen die door het lichaam aangemaakt worden zullen kinderen steeds meer klachten krijgen. Dit levert de grootste problemen op voor de spieren, zoals het hart, maar ook in de organen zoals: de hersenen, de lever en de nieren.

De levensverwachting van kinderen met deze ziekte is laag. Veel kinderen overlijden op zeer jonge leeftijd: 50% van de kinderen wordt niet ouder dan 10 jaar en 70% wordt niet volwassen. De groep patienten met deze ziekte bestaat vooral uit kinderen (omdat zij veelal als kind overlijden, en dus niet volwassen worden). Er is wel een kleine groep volwassenen met deze ziekte. Bij hen openbaart de ziekte zich vaak op volwassen leeftijd, en zij hebben vaak een mildere vorm van deze ziekte. Hoe jonger de ziekte wordt ontdekt hoe ernstiger deze doorgaans verloopt.

Het moeilijke aan deze ziekte is dat deze aan de buitenkant vaak niet te zien is. Kinderen met deze ziekte zien er van buiten vaak goed uit, dit zorgt voor veel onbegrip. Mensen denken hierdoor dat het allemaal wel meevalt. Ook artsen hebben de ernst van de ziekte soms niet direct door. Hierdoor laat de diagnose vaak te lang op zich wachten.

Op dit moment is er nog geen medicijn tegen deze ziekte. Hier wordt wel hard aan gewerkt! Na enkele grote doorbraken is het medicijn binnen een aantal jaar waarschijnlijk binnen handbereik! De verwachting is dat over 5 jaar de eerste kinderen kunnen worden behandeld. Wij hopen dat dat op tijd zal zijn voor onze Tim...

Reageer  

Reactie van Kim op 18 juni 2014
Hallo,

Ik ben moeder van Maud. 1 maand geleden belandden wij vanuit het niets met haar in het ziekenhuis toen zij een langdurige epileptische aanval had. Maud was toen 10 maanden en het leek of zij kerngezond was. In het ziekenhuis werd Maud in een kunstmatige coma gehouden en late belandde zij in haar eigen coma. We voelden ons zo ontzettend machteloos.. Hoe heeft dit kunnen gebeuren. Na 4 dagen kregen wij het verschrikkelijke nieuws dat ze een stofwisselingsziekte die de energiehuishouding regelt heeft ofwel syndroom van alpers. Gelijk kregen wij het vreselijke nieuws dat ze waarschijnlijk niet meer wakker zou worden en moesten wij gaan nadenken om de beademing te stoppen.. Hoe onmenselijk was dat.. Gelukkig had Maud een enorme vechtlust en deed haar oogjes weer open. Na een paar dagen mocht Maud ook van de beademing en konden we haar weer vasthouden.. Na 2 dagen kwam de epilepsie weer om de hoek kijken en heeft ze 24 uur lang een continue aanval gehad. Toen moesten we over gaan naar een ander medicijn, ook wel slaapmiddel om haar rustig te krijgen. Dat zou ook gaan betekenen dat uiteindelijk haar hartje het zou gaan begeven. Na 2 dagen kreeg ze geen voedingen en vocht meer, omdat dit in combinatie met het medicijn te Waar zou zijn voor haar. Gelukkig mochten we haar nog mee naar huis nemen om daar de laatste tijd met haar door te mogen brengen.. 2 dagen later waren Maud haar krachten op.

Wat jullie schrijven komt me zo bekend voor en ik kan me heel goed voorstellen hoe het voor jullie is.. Gelukkig kunnen jullie genieten van kleine Tim, wat een mooi mannetje. Ik vind het bijzonder dat jullie een site hebben, bewonderenswaardig. Heel veel sterkte en geniet van de kleine Tim! Liefs..

Reactie van wendy op 2 september 2011
hallo,

ik ben wendy moeder van een klein mannetje Rayvano die waarschijnlijk dezelfde ziekte heeft als jullie kleine grote man..
hij is geboren op 15 okt 2009..
en is net zo, n heerlijk ventje als jullie knappe mannetje hopelijk komen ze op tijd met alle medicijnen..mag ik vragen welke klachten jullie ventje had vanaf zijn geboorte ik herken zoveel in je verhaal op de welkom pagina..

groetjes wendy